Genética humana

 1. Investiga qué relación existe entre los genes y el cáncer, ejemplos concretos de genes identificados que son causantes de cánceres conocidos y qué influencia tiene el ambiente en la aparición del cáncer.

El cáncer es, en esencia, una enfermedad genética. Las mutaciones en ciertos genes pueden predisponer a las células a un crecimiento descontrolado y a la formación de tumores.

Ejemplos: BRCA1 y BRCA2

2. ¿Qué es la metástasis?

Es el proceso por el cual las células cancerosas se dispersan desde el sitio original del tumor a otras partes del cuerpo

3. ¿Cuáles son las principales terapias que se utilizan para tratar el cáncer?

 Las principales terapias para el cáncer son: Cirugía, Radioterapia, Quimioterapia, Terapias Dirigidas.

4. ¿Qué es la polidactilia y la sindactilia?

Polidactilia: Es una condición en la que una persona nace con más de cinco dedos en una o ambas manos o pies.

Sindactilia: Es una condición en la que dos o más dedos están fusionados entre sí.

5. ¿Qué es el albinismo, la fibrosis quística y la anemia falciforme?

Albinismo: Es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, el cabello y los ojos debido a la reducción o falta de melanina.

Fibrosis Quística: Es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, produciendo moco espeso y pegajoso.

Anemia Falciforme: Trastorno genético de la sangre caracterizado por la producción de hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S.

6. ¿Qué son la hemofilia, el daltonismo, la hipertricosis auricular y la ictiosis?

Hemofilia: Es un trastorno de la coagulación de la sangre que impide que ésta coagule adecuadamente

Daltonismo: Es un trastorno de la visión que afecta la capacidad de una persona para ver o diferenciar ciertos colores.

Hipertricosis Auricular: Es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento excesivo de vello en los pabellones auriculares.

Ictiosis: Es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la piel seca, escamosa y gruesa.

7. ¿Qué diferencia existe entre un carácter ligado al sexo y otro influido por el sexo?

Carácter Ligado al Sexo:  Es un rasgo cuya expresión está determinada por genes ubicados en los cromosomas sexuales (X o Y).

Carácter Influido por el Sexo: Es un rasgo que está determinado por genes autosómicos (no situados en los cromosomas sexuales), pero cuya expresión se ve modificada por las hormonas sexuales del individuo. 

7.1 Un hombre calvo cuyo padre no lo era tiene hijos con una mujer con pelo cuya madre era calva. Explica los genotipos de la pareja y los de los hijos.

Hombre Calvo (Bb) cuyo padre no era calvo (bb)

Mujer con Pelo (Bb) cuya madre era calva (BB o Bb)

obtenemos los siguientes genotipos posibles para los hijos:

• 25% BB (Calvo)
• 50% Bb (Calvo)
• 25% bb (No calvo)

Hijos:

• 75% calvos (BB o Bb)
• 25% no calvos (bb)

Hijas:

• 25% calvas (BB)
• 50% probablemente no calvas
• 25% no calvas (bb)

9. Razona qué podrá suponer que este tipo de alteraciones se den en la dotación cromosómica n de una célula gamética, óvulo o espermatozoide.

Pueden ocurrir durante la formación de las células gaméticas (óvulos y espermatozoides) a través de un proceso llamado meiosis. Esto puede ocurrir debido a varios errores durante la replicación y segregación de los cromosomas durante la meiosis.

10. Investiga en qué consisten los siguientes síndromes (la alteración genética correspondiente y los síntomas). síndrome de Down, síndrome de Edwars y Síndrome de Patau.

Síndrome de Down (Trisomía 21): Causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. En lugar de los dos cromosomas 21 habituales 

Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Presencia de una copia adicional del cromosoma 18. En lugar de los dos cromosomas 18 habituales, las personas con síndrome de Edwards tienen tres copias del cromosoma 18 (trisomía 18).

Síndrome de Patau (Trisomía 13): El síndrome de Patau es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. En lugar de los dos cromosomas 13 habituales

11. Un niño con trisomía en el par 21 nace y vive, aunque con ciertas anomalías en un desarrollo y funcionamiento. Investiga de qué anomalías se trata y qué sucedería si en vez de trisomía en el par 21 fuese en el par 2.

Anomalías: 

Retraso en el desarrollo físico y mental.

Características faciales distintivas, como ojos almendrados, puente nasal aplanado y lengua protruida.

Problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas de tiroides, problemas de audición y visión, enfermedades gastrointestinales, entre otros.

etc.

Si se presentara una trisomía en el par 2, sería una situación diferente y potencialmente más grave.

12. Clasifica los siguientes síndromes según el tipo de cromosoma afectado: Turner, Patau, Down, Klinefelter, triple X, supermacho. 

1.Síndrome de Turner

2.Síndrome de Patau 

3.Síndrome de Down

4.Síndrome de Klinefelter

5.Síndrome Triple X

6.Supermacho 

se clasifican de esta manera, de menor a mayor

13. "Una enfermedad hereditaria puede ser o no congénita". Define enfermedad hereditaria y enfermedad congénita.

Enfermedad Hereditaria: Es aquella que se transmite de generación en generación dentro de una familia debido a anomalías en los genes presentes en los cromosomas.

Enfermedad Congénita: Es esa enfermedad la cual está presente en el momento del nacimiento, ya sea que se manifieste inmediatamente o que se manifieste más tarde en la vida.

14. Investiga sobre los síntomas de la espina bífida y señala qué recomendaciones se dan a las mujeres que quieren quedar embarazadas, para prevenirla.

Ocurre durante el desarrollo embrionario temprano cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente. Esta afección puede tener diferentes grados de gravedad, desde casos leves hasta formas más graves que pueden causar discapacidad física y neurológica.

Síntomas: Malformaciones de la Columna Vertebral, Problemas Neurológicos, Problemas de Movilidad, etc.

Prevención de la Espina Bífida: Suplementación con Ácido Fólico, Dieta Saludable, Evitar Exposiciones a Factores de Riesgo, etc. 

15. Investiga acerca de los agentes ambientales que pueden producir malformaciones congénitas: cuáles son y cuáles son sus efectos.

Los agentes ambientales que pueden producir malformaciones congénitas son sustancias químicas, infecciones, radiaciones y otros factores presentes en el entorno que pueden afectar el desarrollo normal del feto durante el embarazo.

 Sustancias Químicas: Como alcohol, tabaco, drogas , etc.

Radiaciones: ultravioleta 

Factores Ambientales: Contaminación del Aire y Agua o Temperaturas Extremas.

Dichos factores, pueden formar deformaciones en el feto, enfermedades en él a largo plazo o incluso en algunos casos pueden provocar la muerte del mismo.

16. Describe en qué consiste la prueba de la amniocentesis y en qué casos está recomendada.

La amniocentesis es un procedimiento médico invasivo que se utiliza para obtener una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en el útero durante el embarazo.

Casos en los que está Recomendada la Amniocentesis:

Edad avanzada, resultados anormales en la prueba paternal, Etc.

Esta prueba es muy compleja y arriesgada ya que si por algún casual se le pinchara al feto este podria morir al instante y tener un aborto no deseado.

17. ¿Por qué la ecografía es una prueba que se le hace a todas las mujeres embarazadas y en cambio la amniocentesis sólo en determinados casos?

La ecografía prenatal es una prueba de detección no invasiva que se hace de rutina a todas las mujeres embarazadas debido a su seguridad y la capacidad de dar información valiosa sobre el desarrollo del feto, el estado del embarazo y la salud de la madre. Por otra parte, la amniocentesis es un proceso invasivo que conlleva un pequeño riesgo, pero real de complicaciones, por lo que generalmente se reserva para casos específicos en los que hay un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o genéticas en el feto.

18. Analiza cómo puede obtenerse información de los cromosomas del embrión? ¿Podría ser a partir de un análisis de sangre de la madre?

Sí, es posible conseguir información sobre los cromosomas del embrión a través de diferentes métodos, y uno de los enfoques más comunes y menos invasivos es mediante pruebas de detección prenatal en la sangre de la madre.

19. Comenta en qué consisten las pruebas de diagnóstico precoz, citogenéticas, bioquímicas y moleculares

se utilizan para evaluar la salud y el desarrollo del feto durante el embarazo, y pueden clasificarse en diferentes categorías según sus métodos y objetivos.

Pruebas de Diagnóstico Precoz: Estas pruebas se realizan durante el primer trimestre del embarazo y tienen como objetivo detectar anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural.

Pruebas Citogenéticas: Estas pruebas implican el análisis de los cromosomas para detectar anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.

Pruebas Bioquímicas:  Implican el análisis de marcadores bioquímicos en la sangre materna para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas

Pruebas Moleculares: Aquí hacen el análisis de material genético, como ADN o ARN, para detectar anomalías genéticas específicas.

20. Investiga en qué consiste la "prueba del talón" que se le hace a todos los recién nacidos.

Es un procedimiento médico que se realiza a todos los recién nacidos poco después del nacimiento para detectar la presencia de ciertas enfermedades metabólicas y genéticas graves. Consiste en tomar una muestra de sangre del talón del bebé utilizando una lanceta para pinchar la piel y recoger unas gotas de sangre en un papel de filtro especial.